Половое развитие и его аномалии 3

Половое развитие и его аномалии 3
  • Патогенез нарушений половой дифференцировки весьма сложен и разнообразен и нередко характеризуется изменением структуры половых хромосом. Патология генетического нитрата заключается в изменении числа и (или) структуры хроматид и хромосом. Нерасхождение хромосом в митозе или нарушение редупликации нуклеиновых кислот приводит к возникновению кариотипов 47, XXY или 48, XXXY (синдром Клайнфельтера) и 45, X (синдром Тернера). Изменения структуры хромосом проявляются в основном транслокациями, делениями или точечными мутациями. Перенос гена SRY с Y- хромосомы на Х-хромосому или аутосому приводит к возникновению мужского фенотипа даже при отсутствии Y-хромосомы. Примером делении хромосом может служить выпадение фрагментов Х-хромосомы при одном из вариантов синдрома Тернера (кариотип 46, X (del Хр-)).
  • Точечные мутации в генотипе крайне многообразны и недостаточно изучены. Примером подобных изменений при НГП может служить мутация одной из Х-хромосом, приводящая к дифференцировке половых тяжей в яичке. В такой ситуации у лиц с кариотипом 46, XX возникает мужской гонадный и соматический пол.
  • Варианты мозаицизма по половым хромосомам также различны. Так, кариотип 46, XX/XY обнаруживается примерно у 20% больных с истинным гермафродитизмом, а кариотип 46, XY/47, XXY — при синдроме Клайнфельтера.

Нарушения дифференцировки гонад

  • Нарушения дифференцировки гонад это различные по причине и механизму процессы, проявляющиеся нарушением миграции, пролиферации и дифференцировки половых клеток, элементов полового тяжа и мезенхимы первичной почки (стромы гонад). Нарушения пролиферации клеток гонад могут иметь эндогенную (наследственную) или Экзогенную (воздействие тератогенных факторов) природу. Эти процессы особенно тяжелы в период половой детерминации железы, что связано с формированием внутренних и наружных половых органов.
  • При развитии семенников возможны гибель гоноцитов в половом тяже (стерильное яичко), внутриутробная гибель всего зачатка семенника (анорхизм) и другие нарушения, которые включают патологию формирования внутренних (экстрагонадных) и наружных половых органов, а также вторичных половых признаков (после рождения). Нарушения формирования полового фенотипа можно условно разделить на патологию раннего эмбриогенеза, нарушения синтеза и секреции половых гормонов, нарушения действия половых гормонов.
  • Считается, что патология раннего эмбриогенеза связана в основном с воздействием тератогенных факторов в период между 9-й и 14-й неделями внутриутробного развития. Нарушение синтеза и секреции половых гормонов в эмбриогенезе может иметь гоне и экстрагонадное происхождение. Недостаток половых гормонов связан с генетически обусловленной или приобретенной в ходе эмбриогенеза функциональной недостаточностью клеток стромы полового тяжа. Подобные нарушения часто связаны с ферментопатиями на различных этапах стероидогенеза. Также гормонодефициты приводят к недоразвитию полового фенотипа, а у особей с мужским генетическим и гонадным полом — к псевдогермафродитизму.

Нарушение действий половых гормонов

  • Избыток половых гормонов может иметь гонадное (клетки Лейдига семенников и хилюсные клетки яичников при их генерализации или опухолях), надпочечниковое (при врожденной дисфункции коры надпочечников с гиперпродукцией андрогенов) или эндогенное (прием гормонов при беременности) происхождение. Избыток половых гормонов бывает просексуальным (избыток гормонов, соответствующих генетическому и гонадному полу) или гетеросексуальным (избыток гормонов несоответствующих генетическому и гонадному полу). Гиперэстрогения у девочек сопровождается преждевременным половым созреванием. Подобные гормональные сдвиги у лиц мужским гонадным полом приводят к нарушению миграции тестикул (крипторхизм), незаращению мошоночного шва. Избыток андрогенов у мальчиков проявляется преждевременным половым созреванием, макрогенитосомией, гппертрихозом, артериальной гипертензией, синдромом потери соли.
  • Нарушения действия половых гормонов описаны для андрогенов. Дефекты воздействия андрогенов могут быть связаны с патологией их транспорта, метаболической активации, рецепции и пострецепторного обмена. Недостатки фермента 5-α-редуктазы, активирующего тестостерон, и нарушение пострецепторного действия андрогенов приводят к развитию синдрома неполной маскулинизации с бисексуальными наружными половыми органами евнухоидного или андроидного типа с различным уровнем нарушения миграции семенников. Нарушения рецепции андрогенов могут быть полными или неполными (частичными). В первом случае развивается тестикулярная феминизация (мужской псевдогермафродитизм), во втором — синдром неполной маскулинизации, задержка полового развития. Дисгенезия гонад (дисгенезия гонад без соматических уродств) у мужчин характерна, в частности, для синдрома Клайнфельтера.
  • Врожденные аномалии развития, являющиеся результатом нарушения половой дифференцировки, могут сопровождаться как полной утратой фертильности (синдром Клайнфельтера), так и разными степенями ее нарушения вплоть до сохранения способности к воспроизводству (крипторхизм, гипогонадизм, гипоспадия), что делает выбор метода терапии достаточно сложным. Для улучшения эрекции принимайте Viprogra 100Snovitra-20Tadajoy 20.